Malformações congênitas

 

5. 

A fissura labial, associada ou não à fissura palatina, possui heterogeneidade etiológica. Marque a alternativa incorreta sobre essa malformação congênita.

Você acertou!

A. 

a) Nas heranças monogênicas não há incidência de fissura labial, associada ou não à fissura palatina.

Herança monogênica autossômica recessiva, como as síndromes de van der Woude, EEC e de Roberts, podem apresentar a fissura labial, associada ou não à fissura palatina, como fenótipo.

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Resposta incorreta.

B. 

b) Entre as anomalias cromossômicas, também está presente na síndrome de Patau.

Analisada em conjunto com outras características, pode indicar suspeita diagnóstica da síndrome de Patau.

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Resposta incorreta.

C. 

c) Agentes teratogênicos, como a talidomida e a hidantoína, são reconhecidos causadores da característica.

Ambos fármacos bastante descritos na literatura científica como agentes etiológicos de malformações congênitas.

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Resposta incorreta.

D. 

d) Na maioria dos casos, entretanto, é de herança multifatorial.

Tem sido proposto em muitos estudos que o mecanismo de herança é multifatorial, ou seja, essa malformação é resultante de efeitos aditivos de fatores genéticos e ambientais.

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Resposta incorreta.

E. 

e) É difícil estabelecer a frequência real dessas malformações em função da elevada ocorrência de mortes intrauterinas.

Os dados existentes podem constituir uma subestimativa da frequência de fissurados, que varia com a raça e a gravidade do defeito.