Texto extraído:
Desafio
As doenças genéticas são sempre uma preocupação para os pais que estão à espera de um filho. Atualmente, os testes moleculares avançaram muito, sendo possível detectar certas doenças ainda nos primeiros dias após o nascimento. Apesar desse avanço na ciência, ainda é necessário que a equipe de saúde tenha grande conhecimento e experiência acerca dessas doenças, para que seja mais fácil detectar sinais que podem direcionar para um diagnóstico mais preciso.
Observe a situação a seguir:
Você está trabalhando em um hospital da rede pública de saúde quando a sua equipe inicia o atendimento de uma jovem mãe com a sua filha de 7 meses.
Ela relata que a criança está muito magra e fraca, não está se desenvolvendo e tem apresentado os seguintes sintomas:
infecção respiratória recorrente;
tosse com secreção;
diarreia crônica.
Você questiona se estava tudo bem nos exames pré-natais e pede para analisar o teste do pezinho.
A mãe relata que não realizou os exames pré-natais, porque morava em uma fazenda e não tinha como ir até a cidade para fazer esses exames; o parto foi realizado às pressas, na sua casa, e, portanto, a criança não tem nenhum exame.
A criança então é internada, e um quadro de desnutrição e desidratação é constatado. O raio-x pulmonar demonstra grande acúmulo de secreção, o que justifica a dificuldade de respirar.
Os seus exames laboratoriais mostram que as transaminases hepáticas estão alteradas, e a glicose está elevada.
Baseado nesse quadro, qual seria a sua suspeita, considerando que se trata de uma doença genética? Para confirmar essa suspeita, quais exames poderiam ser solicitados?
Possível suspeita e exames:
Considerando o quadro clínico da criança, a suspeita principal seria de Fibrose Cística. A Fibrose Cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta as glândulas exócrinas, levando à produção de secreções espessas que podem obstruir os pulmões, o pâncreas e outros órgãos. Os sintomas relatados pela mãe, como infecções respiratórias recorrentes, tosse com secreção, diarreia crônica, desnutrição e alterações nos exames laboratoriais, são consistentes com essa condição.
Para confirmar a suspeita de Fibrose Cística, os seguintes exames poderiam ser solicitados:
Teste do suor: Este é o exame padrão-ouro para o diagnóstico de Fibrose Cística. Ele mede a concentração de cloreto no suor, que geralmente está elevada em pessoas com a doença.
Teste genético: Este exame pode identificar mutações no gene CFTR, que é o gene responsável pela Fibrose Cística. A identificação de duas mutações no gene CFTR confirma o diagnóstico da doença.
Teste de função pancreática: Este exame avalia a função do pâncreas, que pode estar comprometida na Fibrose Cística.
Cultura de escarro: Este exame pode identificar bactérias presentes nas secreções pulmonares, auxiliando no tratamento das infecções respiratórias.
Exames de imagem: Radiografias e tomografias computadorizadas do tórax podem auxiliar na avaliação da gravidade do comprometimento pulmonar.
Teste de tripsinogênio imunorreativo (TRI): É um teste que pode ser feito em amostra de sangue, geralmente utilizado no teste do pezinho para triagem da fibrose cística.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce da Fibrose Cística é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Doenças genéticas
Exercícios
Respostas enviadas em: 25/02/2025 16:56
1.
As alterações cromossômicas representam um tipo de anomalia que pode causar alterações numéricas nos cromossomos. Entre as doenças causadas por alterações cromossômicas numéricas, temos a síndrome de Edward.
Do que se trata essa doença?
Resposta incorreta.
A.
Tetrassomia.
A síndrome de Edward é uma trissomia do cromossomo 18, que representa 3 cópias do mesmo cromossomo.
Nulissomia é a falta total do grupo de cromossomos; monossomia representa apenas um cromossomo do mesmo grupo; tetrassomia é 4 cópias do mesmo cromossomo; isocromossomo é uma forma de alteração cromossômica estrutural de localização.
Resposta incorreta.
B.
Nulissomia.
A síndrome de Edward é uma trissomia do cromossomo 18, que representa 3 cópias do mesmo cromossomo.
Nulissomia é a falta total do grupo de cromossomos; monossomia representa apenas um cromossomo do mesmo grupo; tetrassomia é 4 cópias do mesmo cromossomo; isocromossomo é uma forma de alteração cromossômica estrutural de localização.
Você acertou!
C.
Trissomia.
A síndrome de Edward é uma trissomia do cromossomo 18, que representa 3 cópias do mesmo cromossomo.
Nulissomia é a falta total do grupo de cromossomos; monossomia representa apenas um cromossomo do mesmo grupo; tetrassomia é 4 cópias do mesmo cromossomo; isocromossomo é uma forma de alteração cromossômica estrutural de localização.
Resposta incorreta.
D.
Monossomia.
A síndrome de Edward é uma trissomia do cromossomo 18, que representa 3 cópias do mesmo cromossomo.
Nulissomia é a falta total do grupo de cromossomos; monossomia representa apenas um cromossomo do mesmo grupo; tetrassomia é 4 cópias do mesmo cromossomo; isocromossomo é uma forma de alteração cromossômica estrutural de localização.
Resposta incorreta.
E.
Isocromossomo.
A síndrome de Edward é uma trissomia do cromossomo 18, que representa 3 cópias do mesmo cromossomo.
Nulissomia é a falta total do grupo de cromossomos; monossomia representa apenas um cromossomo do mesmo grupo; tetrassomia é 4 cópias do mesmo cromossomo; isocromossomo é uma forma de alteração cromossômica estrutural de localização.
2.
As alterações cromossômicas estruturais representam uma forma de alteração que modifica a posição dos genes dentro de um cromossomo. Entre essas, temos o isocromossomo, originado a partir da separação transversal do centrômero, que forma cromossomos com braços duplicados.
Qual doença é causada por esse fenômeno?
Resposta incorreta.
A.
Síndrome do miado de gato.
A síndrome de Pallister-Killian é causada por um isocromossomo do cromossomo 12, com 4 cópias dele mesmo.
A síndrome do miado de gato é uma deleção; a de Down é uma trissomia do cromossomo 21; a de Emanuel é uma translocação entre o 11 e o 22; e a de Turner é uma monossomia do cromossomo X.
Resposta incorreta.
B.
Síndrome de Down.
A síndrome de Pallister-Killian é causada por um isocromossomo do cromossomo 12, com 4 cópias dele mesmo.
A síndrome do miado de gato é uma deleção; a de Down é uma trissomia do cromossomo 21; a de Emanuel é uma translocação entre o 11 e o 22; e a de Turner é uma monossomia do cromossomo X.
Resposta incorreta.
C.
Síndrome de Emanuel.
A síndrome de Pallister-Killian é causada por um isocromossomo do cromossomo 12, com 4 cópias dele mesmo.
A síndrome do miado de gato é uma deleção; a de Down é uma trissomia do cromossomo 21; a de Emanuel é uma translocação entre o 11 e o 22; e a de Turner é uma monossomia do cromossomo X.
Resposta correta.
D.
Síndrome de Pallister-Killian.
A síndrome de Pallister-Killian é causada por um isocromossomo do cromossomo 12, com 4 cópias dele mesmo.
A síndrome do miado de gato é uma deleção; a de Down é uma trissomia do cromossomo 21; a de Emanuel é uma translocação entre o 11 e o 22; e a de Turner é uma monossomia do cromossomo X.
Você não acertou!
E.
Síndrome de Turner.
A síndrome de Pallister-Killian é causada por um isocromossomo do cromossomo 12, com 4 cópias dele mesmo.
A síndrome do miado de gato é uma deleção; a de Down é uma trissomia do cromossomo 21; a de Emanuel é uma translocação entre o 11 e o 22; e a de Turner é uma monossomia do cromossomo X.
3.
As patologias de caráter mendeliano são heranças genéticas que causam doenças pela transmissão de um gene de muita relevância e não necessitam interagir com outros genes mutados para produzir uma doença.
Considerando a anemia falciforme, para que uma criança desenvolva uma doença, é necessário que:
Resposta incorreta.
A.
Um dos pais tenha a doença, obrigatoriamente.
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, logo, o indivíduo precisa herdar um gene autossômico recessivo de cada um dos pais para desenvolver a doença.
Essa anemia não tem caráter dominante, e os pais não precisam ter a doença, mas cada um precisa, obrigatoriamente, ter um gene recessivo para a criança herdar. Assim como os pais não precisam ter a doença, nenhum outro parente precisa, nem primos.
Você acertou!
B.
Os dois pais tenham os genes autossômicos recessivos e os transfiram para a criança.
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, logo, o indivíduo precisa herdar um gene autossômico recessivo de cada um dos pais para desenvolver a doença.
Essa anemia não tem caráter dominante, e os pais não precisam ter a doença, mas cada um precisa, obrigatoriamente, ter um gene recessivo para a criança herdar. Assim como os pais não precisam ter a doença, nenhum outro parente precisa, nem primos.
Resposta incorreta.
C.
Os dois pais tenham os genes autossômicos dominantes e os transfiram para a criança.
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, logo, o indivíduo precisa herdar um gene autossômico recessivo de cada um dos pais para desenvolver a doença.
Essa anemia não tem caráter dominante, e os pais não precisam ter a doença, mas cada um precisa, obrigatoriamente, ter um gene recessivo para a criança herdar. Assim como os pais não precisam ter a doença, nenhum outro parente precisa, nem primos.
Resposta incorreta.
D.
Os dois pais tenham a doença, obrigatoriamente.
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, logo, o indivíduo precisa herdar um gene autossômico recessivo de cada um dos pais para desenvolver a doença.
Essa anemia não tem caráter dominante, e os pais não precisam ter a doença, mas cada um precisa, obrigatoriamente, ter um gene recessivo para a criança herdar. Assim como os pais não precisam ter a doença, nenhum outro parente precisa, nem primos.
Resposta incorreta.
E.
Tenha pelo menos um primo com a doença.
A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva, logo, o indivíduo precisa herdar um gene autossômico recessivo de cada um dos pais para desenvolver a doença.
Essa anemia não tem caráter dominante, e os pais não precisam ter a doença, mas cada um precisa, obrigatoriamente, ter um gene recessivo para a criança herdar. Assim como os pais não precisam ter a doença, nenhum outro parente precisa, nem primos.
4.
Os erros inatos do metabolismo são doenças genéticas que provocam alterações em algumas substâncias, especialmente nas enzimas. A fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência de fenilalanina-hidroxilase, que não degrada a fenilalanina, a qual está presente em muitos alimentos.
Quais destes alimentos é permitido para indivíduos com fenilcetonúria?
Você acertou!
A.
Pirulito.
O pirulito é o único alimento permitido dentre os citados nas alternativas, pois os açúcares refinados não contêm fenilalanina. Os demais alimentos são considerados proibidos em função do alto teor de fenilalanina, o que é muito perigoso para a saúde das pessoas afetadas pela doença.
Resposta incorreta.
B.
Lentilha.
O pirulito é o único alimento permitido dentre os citados nas alternativas, pois os açúcares refinados não contêm fenilalanina. Os demais alimentos são considerados proibidos em função do alto teor de fenilalanina, o que é muito perigoso para a saúde das pessoas afetadas pela doença.
Resposta incorreta.
C.
Chocolate.
O pirulito é o único alimento permitido dentre os citados nas alternativas, pois os açúcares refinados não contêm fenilalanina. Os demais alimentos são considerados proibidos em função do alto teor de fenilalanina, o que é muito perigoso para a saúde das pessoas afetadas pela doença.
Resposta incorreta.
D.
Biscoito.
O pirulito é o único alimento permitido dentre os citados nas alternativas, pois os açúcares refinados não contêm fenilalanina. Os demais alimentos são considerados proibidos em função do alto teor de fenilalanina, o que é muito perigoso para a saúde das pessoas afetadas pela doença.
Resposta incorreta.
E.
Sorvete.
O pirulito é o único alimento permitido dentre os citados nas alternativas, pois os açúcares refinados não contêm fenilalanina. Os demais alimentos são considerados proibidos em função do alto teor de fenilalanina, o que é muito perigoso para a saúde das pessoas afetadas pela doença.
5.
A fibrose cística é uma doença que faz parte dos erros inatos do metabolismo. É progressiva, crônica e fatal, pois provoca o espessamento de todas as secreções. Os polimorfismos envolvidos são diversos e fazem a doença ter vários fenótipos com graus diferentes de gravidade conforme a maneira como expressam a proteína CFTR.
Qual é o tipo de alteração envolvida na fibrose cística de classe V?
Resposta incorreta.
A.
Deficiência de regulação.
A classe V se refere à síntese reduzida de CFTR. A regulação se enquadra na classe III; a produção, na classe I; a condução, na classe IV; o processamento, na classe II.
Resposta incorreta.
B.
Deficiência de produção.
A classe V se refere à síntese reduzida de CFTR. A regulação se enquadra na classe III; a produção, na classe I; a condução, na classe IV; o processamento, na classe II.
Resposta incorreta.
C.
Deficiência de condução.
A classe V se refere à síntese reduzida de CFTR. A regulação se enquadra na classe III; a produção, na classe I; a condução, na classe IV; o processamento, na classe II.
Resposta incorreta.
D.
Deficiência de processamento.
A classe V se refere à síntese reduzida de CFTR. A regulação se enquadra na classe III; a produção, na classe I; a condução, na classe IV; o processamento, na classe II.
Você acertou!
E.
Síntese reduzida.
A classe V se refere à síntese reduzida de CFTR. A regulação se enquadra na classe III; a produção, na classe I; a condução, na classe IV; o processamento, na classe II.
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